ما المقصود بالشيفرة الوراثيَّة؟

ما المقصود بالشيفرة الوراثية؟

الشيفرة الوراثية أو الشيفرة الجينية Genetic Code هي مجموعة تعليمات يستخدمها الجسم للتعبير عن الحمض النووي، أو ترجمة المعلومات الموجودة في الحمض النووي، وهذه المعلومات هي التي توجِّه خلايا الجسم لصنع بروتينات معيَّنة للتعبير عن الصفات التي يتميَّز بها الإنسان.

مفهوم الشيفرة الوراثية

ينتقل الحمض النووي من الكائنات الحيَّة البالغة إلى نسلها أثناء التكاثر، وتُسمَّى والوحدات الأساسية للحمض النووي بالنيوكليوتيدات أو القواعد النيوكليوتيدية، حيث يتكوَّن كل نيكلوتيد من ثلاثة أجزاء: مجموعة الفوسفات، ومجموعة السكر، وواحد من أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية، وترتبط فيما بينها بروابط هيدروجينيَّة.

هناك نوعين من الحموض النووية؛ الحمض النووي الريبي، أو RNA، والحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، أو DNA.

ويتكوَّن الحمض النووي الريبي RNA، من أربعة مركبات تُسمَّى النيوكليوتيدات، أو القواعد النيوكليوتيدية، وهي: الأدينين (A)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C)، واليوراسيل (U)، بينما يتكون يتكوَّن الحمض النووي الرِّيبي منقوص الأكسجين DNA من: الأدينين (A)، والجوانين (G)، والسيتوزين (C)، ثايمين (T).

الثايمين واليوراسيل متشابهان بالخصائص، لكن الثايمين أكثر استقراراً قليلاً من اليوراسيل الذي يكون أكثر عرضةً للطفرات.

كل ثلاثة نيوكليوتيدات متجاورة تُشكِّل وحدة تُعرف باسم الكودون، وكل كودون إلى حمض أميني (الوحدة الأساسيَّة لتكوين البروتينات).

تتكوَّن الشيفرة الوراثيَّة عادةً من مجموعة من الكودونات، وتُحدّد الشيفرة الوراثيَّة ترتيب أو تسلسل الأحماض الأمينيَّة عندما تُضاف إلى سلسلة عديد الببتيد أثناء عمليَّة صنع البروتين.

مراحل تشكُّل البروتين

يمر تشكل البروتين بمرحلتين رئيستين هُما النسخ والترجمة، وتُسمَّى المرحلتين معاً (التعبير الوراثي)، أو (التعبير الجيني) Genetic Expression.

• النَّسخ Transcription: هي العمليَّة التي يتم من خلالها نسخ  الحمض النووي DNA؛ لصنع شريط من الحمض النووي الريبي RNA، الذي تتم معالجته RNAm، أو الحمض النووي المرسال الذي ينقل المعلومات إلى الريبوسومات داخل الخلايا، وهي عضيات صغيرة في الخليَّة مسؤولة عن صنع البروتين.
• الترجمة Translation: وهي الخطوة التالية في صنع البروتينات من الحمض النووي، وتحدث ترجمة المعلومات التي ينقلها الحمض النووي الريبي المرسال RNAm في سيتوبلازم الخليَّة، حيث يتفاعل RNAm مع الريبوسوم في الخليَّة، والذي يقوم بترجمة أو قراءة تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي المرسال، وكما ذكرنا سابقاً فإنّ كل تسلسل لثلاثة نيوكليوتيدات هو كودون، وكل كودون يرمز لحمض أميني (اللَّبِنَة الأساسيَّة لبناء البروتين، الذي هو عبارة عن سلسلة من الأحماض الأمينية).

بعد ذلك يأتي دور الحمض النووي الريبي الناقل RNAt، الذي يقوم بتجميع الأحماض الأمينيَّة لتشكُّل البروتين، ويستمر بفعل ذلك حتى يلتقي الريبوسوم بـ "كودون" أو تسلسل نيوكليوتيدات مُختلف؛ لا يرمز للأحماض الأمينية التابعة للبروتين الذي يتم تشكيله، فتتوقَّف عمليَّة الترجمة لهذا الحمض الأميني.

قد يكون هناك اختلافات في تصنيع البروتين بين الكائنات الحيَّة، على سبيل المثال، في بدائيات النوى مثل البكتيريا يحدث كل من النسخ وترجمة الحمض النووي الريبي المرسال RNAm في سيتوبلازم الخليَّة، بينما في حقيقيات النوى

يحدث نسخ الحمض النووي DNA في نواة الخليَّة بينما تحدث ترجمة RNAm في سيتوبلازم الخليَّة.

الجينات أو المورثات

الجين أو المورثة هو جزء من الحمض النووي DNA، حيث تشكِّل شرائط الحمض النووي DNA مع الجينات الكروموسومات، أو الصبغيَّات الموجودة داخل نواة الخليَّة، والكرموسوم أو الصبّغي عبارة عن جزيء يحمل المعلومات الوراثيَّة.

تُساعد الكروموسومات على ربط الحمض النووي DNA مع بروتينات تُسمَّى الهيستونات، وهي ضروريَّة لربط جزيئات الحمض النووي داخل نواة الخليَّة، وبدون الهيستونات تكون هذه الجزيئات طويلة جدَّاً، وعند الإنسان، يتراوح حجم الجين من بضع مئات من النيوكليوتيدات إلى أكثر من مليوني قاعدة.

 وبشكلٍ عام، يختلف عدد الكرموسومات أو الصبغيَّات وحجمها بين كائنٍ وآخر، فعلى سبيل المثال، يوجد لدى الإنسان 23 زوج من الكروموسومات، أيّ 46 كروموسوم، بينما يوجد لدى القنفذ 44 زوج من الكرموسومات، ولدى ذبابة الفاكهة 4 أزواج فقط.

ميزات الشيفرة الوراثية

• كل كودون يتكوَّن من 3 نيكلوتيدات، أو قواعد نيكلوتيديَّة؛ ليتشكل 64 كودون، ويتم استخدام 61 كودون في عمليَّة إنتاج الأحماض الأمينيَّة، بينما تُستخدم الكودونات الثلاثة الباقية كإشارات إيقاف لعمليَّة الترجمة أثناء تصنيع البروتين، لهذا تُـسمَّى كودونات الانتهاء، وهذه الكودونات هي UAG, UAA, UGA.
• كل كودون مسؤول عن توجيه التفاعلات لإنتاج حمض أميني محدَّد، وبالتَّالي، فإنَّ الشيفرة الوراثيَّة محدَّدة تماماً.
• يُمكن أن تحتوي بعض الأحماض الأمينيَّة على عدة كودونات، أو أكواد للإنتاج، وهذا ما يُسمَّى انحلال الشيفرة الجينيَّة، ومن الأمثلة على ذلك: يحتوي الحمض الأميني فالين Valine (Val) على أربعة أكواد مُتسلسلة مختلفة للإنتاج، هي GUA و GUC و GUU و GUG، بمعنى آخر، يُمكن أن يكون للحمض الأميني أكثر من شيفرة وراثيَّة، لكن كل شيفرة وراثيَّة تُمثِّل حمض أميني واحد فقط.
• الكودونات في الشيفرة الوراثيَّة مسؤولة عن تكوين الحمض النووي الريبي المرسال  mRNA، الذي يكون بدوره مسؤول عن توليد الجينات، أو المورثات.
• الشيفرة الوراثيَّة قد لا تكون مُتطابقة بين جميع الكائنات الحيّة، ولكن تكون مُتشابهة إلى حدٍّ كبير، فعلى سبيل المثال، الكودون الخاص بالحمض الأميني الفينيل ألانين Phenylalanine هو UUU، وهو نفس الكودون لدى جميع الكائنات الحيَّة، وهذا يعني أنّ الفينيل ألانين الموجود في الأحياء الدقيقة مثل البكتيريا، هو نفسه الموجود لدى الإنسان.

الطفرات الوراثيَّة

تحدث الطفرات الوراثيَّة عادةً بسبب حدوث تغييرات في ترتيب قواعد النيوكليوتيدات، وبالتَّالي يحدث خطأ في الكودونات التي تُشكِّلها، ويمكن ألّا تُسبِّب بعض الطفرات الوراثيَّة تأثيرات كبيرة، من الأمثلة على ذلك، الكودون GAA يرمز إلى الحمض الأميني الجلوتامات، إذا حدث تغيُّر في القواعد النيوكليوتيديَّة لهذا الكودون، وأصبح GAG بدلاً من GAA، وسيظل يرمز إلى الحمض الأميني نفسه (الجلوتامات)، لأنّ الشيفرة الوراثيَّة تتحلَّل، وهذه الطفرات الوراثيَّة تُسمَّى الطفرات الصامتة silent mutations كونها غير فعَّالة، ولا تُسبِّب تغييرات كبيرة.

من ناحيةٍ أخرى، ويُمكن أن تؤثِّر بعض الطفرات بشكلٍ كبير على الكودونات وترميز الأحماض الأمينيَّة، وبالتالي تتأثَّر البروتينات التي يتم إنتاجها، والتي يُمكن أن يكون لها تأثيرٌ كبير على وظيفة الخليَّة والعضويَّة، وبشكل عام، تحدث الطفرات بأحد الآليَّات التالية:

• إدخال نيوكلوتيد، أو قاعدة نيوكليوتيديَّة غير موجودة في الكودون.
• حذف نيوكلوتيد من الكودون.
• استبدال قاعدة نيوكليوتيديَّة بأخرى في الكودون.

في جميع الأحوال، تُسبِّب الطفرات الوراثيَّة تغيير في تسلسل الحمض النووي، الأمر الذي يُمكن أن يُسبِّب تأثيرات متنوِّعة تتراوح من كونها مفيدة إلى عدم حدوث أي تغيير، أو حدوث مُضاعفات قد تكون مميتة.

عند حدوث طفرة في تسلسل الحمض النووي DNA، تحدث محاولات لتصحيح الخطأ أو إصلاحه عن طريق إجراء عكس مباشر، أو عن طريق استبدال قواعد النيتروجين التالفة، عندما تفشل هذه الآليات في استعادة الصحيح للحمض النووي، تكون النتيجة حدوث طفرة دائمة وموروثة، حيثُ يتم نشر الخطأ الجيني من خلال النسخ المتكرِّر للحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA.

يُمكن أن تكون الطفرات في الشيفرة الوراثيَّة ناجمة عن التعرُّض لبعض العوامل البيئيَّة، مثل بعض أنواع الفيروسات، أو التعرُّض للأشعَّة فوق البنفسجيَّة، أو المواد الكيميائيَّة.

ومن أبرز الأمثلة على الأمراض التي تحدث بسبب الطفرات الوراثيَّة:

• التليّف الكيسي Cystic fibrosis: الذي ينجم في معظم الحالات عن طفرة حذف عند تشكيل الحمض الأميني فينيل الانين.
• عمى الألوان: من الأمراض الوراثيَّة النادرة التي تنجم عن طفرة حذف في الجينات التي تنظِّم عمل الصباغ في المخاريط في الشبكيَّة.